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任务描述
各位老师好,有关二代测序的问题想咨询大家~
样本先做了核型分析,结果为46,XY,t(15;18) (q11.2;q11.2),为进一步对染色体断裂点进行定位,对外周血基因组进行了二代测序,刚一开始公司用breakseq软件分析结果显示样本不存在相互易位,后来改用delly软件分析结果为15号染色体和18号染色体各存在3个断裂点,且与核型分析提示的结果不一致。
chr15的3个断裂点为chr15:20033660(15q11.1) chr15:20035932(15q11.1) chr15:101006986(15q26.3)
chr18的3个断裂点为chr18:15390786(18p11.21) chr18:15392930(18p11.21)chr18:63449159(18q22.1)
测序公司说只能检测出断裂点位置,无法知道染色体之间是如何易位的,像这种核型分析和二代测序不一致的情况我该怎么办呢?下一步我该怎么做,各位老师有什么建议吗?
预期中标
1
已中标
0
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