• 实名认证icon

    实名认证

  • 担保交易icon

    担保交易

  • 全额退款icon

    全额退款

优秀服务商
  • 北京信生元生物医学科技有限公司

    咨询量:11次 好评率 91.00%
  • 北京兰博康斯科技有限公司

    咨询量:11次 好评率 91.00%
  • 吉尔生化(上海)有限公司

    咨询量:11次 好评率 91.00%
  • 剑药(苏州)生物技术有限公司

    咨询量:11次 好评率 91.00%
  • 北京阅微基因技术有限公司

    咨询量:12次 好评率 83.00%

精选先天/多发畸形(CMA/NGS)

品   牌:
gemple
货   号:
43513
市场价:
¥ 0.00

上海捷易生物科技有限公司

地   址: 上海市浦东新区张江路1238弄恒越国际大厦3号楼2楼

联系人: gemple

邮   箱: weiwen.zhou@gemple.com.cn

电   话: 021-60450870

提醒:代购产品,无质量问题不接受退换货,下单前请仔细核对信息。下单后请及时联系客服 核对商品价格,订单生效后再付款。
  • 品牌: gemple   公司: 上海捷易生物科技有限公司
    • 先天畸形是指出生时即存在的形态或结构上的异常。包括单发畸形和多发畸形。先天畸形的发生绝大多数与遗传有关,如染色体畸变、单基因遗传、多基因遗传等。对于非已知综合征的多发畸形,美国儿科学会应用指南推荐首先进行CMA芯片检测。对于根据临床评估可能为单和(或)多基因点突变为主的疾病时,可通过二代测序技术进行检测,寻找致病原因。

      1.检测意义

      1)合理检测流程,最短时间明确病因

      2)为患者个性化康复治疗提供理论依据

      3)有助于临床医生为夫妻提供遗传咨询和指导建议


      2.适用人群
      1)未明确病因的相关先天畸形或多发畸形患者
      2)一方或双方有相关疾病家族史的夫妻、已生育相关表型患儿并再次备孕的夫妻、有不明原因流产史或习惯性流产的夫妻

      3.检测内容
      先利用染色体微阵列分析技术进行染色体拷贝数变异的分析,如未获得阳性结果,再利用二代测序技术进行微小变异的检测,最短时间内获得遗传治病信息。



      4.检测流程

  • 先天/多发畸形(CMA/NGS)

    * 联系人
    * 电话
    * 单位
    0/120