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精选免疫系统疾病

品   牌:
gemple
货   号:
43513
市场价:
¥ 0.00

上海捷易生物科技有限公司

地   址: 上海市浦东新区张江路1238弄恒越国际大厦3号楼2楼

联系人: gemple

邮   箱: weiwen.zhou@gemple.com.cn

电   话: 021-60450870

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  • 品牌: gemple   公司: 上海捷易生物科技有限公司
    • 原发性免疫缺陷疾病(Primary immunodeficiences,PID)是指由于先天性遗传物质缺陷而造成的机体的免疫系统功能缺失或者紊乱,进而导致的疾病。目前WHO已经明确了超过300种不同的原发性免疫缺陷病。由于免疫系统最重要的功能之一是抵抗外来病原微生物的入侵,因此,原发性免疫缺陷病患者通常表现出显著增强的易感染特性。最典型的免疫缺陷临床表征包括严重/持续/罕见/反复的感染,或者难以治愈的严重感染。除此以外,原发性免疫缺陷还可能自身免疫性疾病和肿瘤等并发症。该类疾病在人群中确切的发病率并不清楚,国外资料估计在1/100000-1/10000之间。大多数原发性免疫缺陷疾病是由基因缺陷引起,发病年龄较早,多在儿童期发病。原发性免疫缺陷病最显著的临床特点为反复、严重或持续感染,并且常伴自身免疫性疾病和肿瘤,如果得不到及时的诊断和合适的治疗,往往会延误病情,更重会导致残疾或死亡。
       

      1.检测意义
      1)帮助明确病因,进行针对性的治疗

      2)指导患儿的日常护理

      3)帮助预防不当的疫苗接种

      2.适用人群
      1)有相关临床表型的疑似患者和家属
      2)有免疫缺陷疾病家族史人群
      3)曾孕育过疑似免疫缺陷患儿并计划再次生育的夫妇
      4)伴有免疫缺陷症状的综合征疾病患者

      3.检测内容
      原发性免疫缺陷疾病的临床表现十分多样,目前仅通过临床特征和常规免疫学检查很难对其进行诊断,随着分子生物学的快速发展,基因诊断已成为该类疾病明确诊断必不可少的手段。本检测基于靶向捕获和高通量测序技术,一次性对已知的278个免疫缺陷相关基因进行检测。( 注:下表中不同疾病种类之间基因有重叠,共涉及278个基因。)


      4.检测流程

       

  • 免疫系统疾病

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