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精选遗传代谢病

品   牌:
gemple
货   号:
43513
市场价:
¥ 0.00

上海捷易生物科技有限公司

地   址: 上海市浦东新区张江路1238弄恒越国际大厦3号楼2楼

联系人: gemple

邮   箱: weiwen.zhou@gemple.com.cn

电   话: 021-60450870

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  • 品牌: gemple   公司: 上海捷易生物科技有限公司
    • 遗传代谢病是由于基因突变使合成的酶、受体、载体等蛋白产生功能缺陷,导致体内生化物质在合成、代谢、转运和存储等方面出现各种异常,包括氨基酸、有机酸、碳水化合物、脂肪酸、内分泌激素、核酸、金属元素等代谢紊乱,也包括有些代谢物在溶酶体、线粒体、过氧化物酶体等细胞器内积聚、贮积异常,进而产生一系列临床症状的一大类疾病。遗传代谢病种类繁多,常见有500-600种,总数可能达数千余种。有报道新生儿遗传代谢病的总体患病率在0.5%以上。遗传代谢疾病临床表现复杂多样、轻重不等,体内任何器官和系统均可受累,缺乏临床特异性。该类疾病若不及时诊治,常可致残,甚至危机生命,目前分子诊断是遗传代谢疾病诊断的金标准。

      1.检测意义
      1)有助于临床诊断和干预治疗

      2)有助于其他家族成员及时的风险管理

      3)有助于进一步遗传咨询,科学指导生育

      2.适用人群
      1)有相关临床表型的疑似患者和家属
      2)新生儿遗传代谢筛查阳性者
      3)有家族遗传代谢病史人群
      4)曾孕/育遗传代谢患儿的夫妇

      3.检测内容
      遗传代谢病绝大多数属于常染色体隐性遗传,少数为常染色体显性遗传、X连锁伴性遗传或者线粒体遗传。本检测基于靶向捕获和高通量测序技术,一次性对已知的784个遗传代谢基因进行检测。(注:下表中不同疾病种类之间基因有重叠,共涉及784个基因。)



      4.检测流程

  • 遗传代谢病

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