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精选先天性甲减

品   牌:
gemple
货   号:
43513
市场价:
¥ 0.00

上海捷易生物科技有限公司

地   址: 上海市浦东新区张江路1238弄恒越国际大厦3号楼2楼

联系人: gemple

邮   箱: weiwen.zhou@gemple.com.cn

电   话: 021-60450870

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  • 品牌: gemple   公司: 上海捷易生物科技有限公司
    • 先天性甲状腺功能减退症( Congenital Hypothyroidism,CH),简称“先天性甲减”,是由于胚胎和出生前后,甲状腺轴的发生、发育和功能代谢异常,引起出生后甲状腺功能减退的疾病。它是儿科最常见的先天性内分泌障碍疾病之一,平均每2500个新生儿中就会有1个CH患儿。许多新生患儿在出生时外形正常,各个生命体征也正常,这就导致在新生儿时期,甲状腺功能减退常被忽视,耽误诊断和治疗的时机,最终很可能导致严重智力障碍或不孕症。 先天性甲减大多数为散发,约20%是家族遗传造成的。目前已经发现多种与甲状腺功能减退相关基因,因此可通过基因检测明确病因。本检测基于靶向捕获和高通量测序技术,一次性对已知的34个甲状腺功能减退相关基因进行检测。

      1.检测意义
      1)有助于临床诊断和干预治疗

      2)有助于其他家族成员及时的风险管理

      3)有助于进一步遗传咨询,科学指导生育

      2.适用人群
      1)甲状腺功能异常或新生儿筛选为阳性的疑似患儿
      2)有甲状腺功能减退家族史人群
      3)曾孕/育先天性甲状腺功能减退患儿的夫妇

      3.检测流程

  • 先天性甲减

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