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精选肾脏系统疾病

品   牌:
gemple
货   号:
43513
市场价:
¥ 0.00

上海捷易生物科技有限公司

地   址: 上海市浦东新区张江路1238弄恒越国际大厦3号楼2楼

联系人: gemple

邮   箱: weiwen.zhou@gemple.com.cn

电   话: 021-60450870

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  • 品牌: gemple   公司: 上海捷易生物科技有限公司
    • 遗传性肾病是由基因突变所致,并按孟德尔定律遗传子代的一组肾脏疾病,包括遗传性肾囊肿疾病、肾小球疾病、肾小管疾病等多种肾病。国外资料显示,在慢性儿童肾疾病中,将近20%的患儿是由遗传因素引起。遗传性肾病的发病年龄非常广泛,并且相当多类型的遗传性肾病发展非常迅速,预后很差,多进展至终末期肾脏病,最终需要透析治疗和肾移植。因此,及时的诊断和临床干预就十分必要。


      1.检测意义

      1)可以帮助受检者及家属明确病因
      2)可基于基因检测结果进行遗传咨询,科学指导生育
      3)有助于其他家庭成员的风险管理
      4)避免不必要的诊断步骤、检测和治疗
      5)为临床疾病的监测和治疗提供科学指导


      2.适用人群
      1)有临床表型的疑似肾病患者和家属
      2)有肾病家族史的人群
      3)曾孕/育肾病患儿的夫妇
      4)肾病高发地区及近亲婚配人群

      3.检测内容
      遗传性肾脏疾病也存在着遗传异质性,即同样的临床表现,由不同的基因决定,通过临床症状往往不能推测可能的致病基因。因此,本检测基于靶向捕获技术和高通量技术对多种肾脏疾病基因一次性进行对已知的363个遗传肾病相关基因进行检测,是最佳的选择。 (注:下表中不同疾病种类之间基因有重叠,共涉及363个基因。)


      4.检测流程

  • 肾脏系统疾病

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