• 实名认证icon

    实名认证

  • 担保交易icon

    担保交易

  • 全额退款icon

    全额退款

优秀服务商
  • 北京信生元生物医学科技有限公司

    咨询量:11次 好评率 91.00%
  • 北京兰博康斯科技有限公司

    咨询量:11次 好评率 91.00%
  • 吉尔生化(上海)有限公司

    咨询量:11次 好评率 91.00%
  • 剑药(苏州)生物技术有限公司

    咨询量:11次 好评率 91.00%
  • 北京阅微基因技术有限公司

    咨询量:12次 好评率 83.00%

精选全基因组测序技术服务

品   牌:
gemple
货   号:
43513
市场价:
¥ 0.00

上海捷易生物科技有限公司

地   址: 上海市浦东新区张江路1238弄恒越国际大厦3号楼2楼

联系人: gemple

邮   箱: weiwen.zhou@gemple.com.cn

电   话: 021-60450870

提醒:代购产品,无质量问题不接受退换货,下单前请仔细核对信息。下单后请及时联系客服 核对商品价格,订单生效后再付款。
  • 品牌: gemple   公司: 上海捷易生物科技有限公司
    • 一、概述

      全基因组测序(Whole genome sequencing, WGS)是利用高通量测序平台对人类不同个体或群体进行全基因组测序,并在个体或群体水平上进行生物信息分析。通过构建全基因组文库,实现在全基因组水平上检测疾病关联的常见、低频、甚至是罕见的突变位点,以及结构变异等, 可全面挖掘DNA水平的遗传变异,为筛选疾病的致病及易感基因,研究发病及遗传机制提供重要信息,具有重大的科研和产业价值。目前,全基因组测序技术已被广泛应用于生物医学等多个科研领域,并且已成为遗传学、转化医学和群体进化领域最为迅速而有效的方法之一。

      全基因组重测序的优势:

      ● 覆盖全面
      覆盖整个基因组,信息全面,可以检测非编码区变异、ncRNA、CNV和SV、病毒整合位点等。
      ● 深度均一
      相比外显子和靶序列测序,不存在捕获环节的序列偏好性好,测序深度更均一,数据利用率高。
      ● 流程简化
      省去序列捕获环节,避免了相关的系统错误和误差。
      ● 性价比高
      相比外显子和靶序列测序,线性的价格差别,指数的信息量差别。
      ● 信息可用性持久
      只要有效数据量充足,只需测序一次,可以根据研究目的的变化和科学研究的进步进行再分析和再注释。

      二、流程

      三、数据分析

      四、应用案例

      研究背景:

       大多数急性髓系白血病(AML)患者死于疾病进展后复发,这与细胞遗传学水平的克隆演化相关。目前,对于AML复发相关的基因学改变情况尚不清楚。

      研究思路:

       本研究使用了8例AML复发病人的正常皮肤、复发前和复发后的骨髓样本,先做了whole genome re-sequencing,深度大概在25X左右,确定肿瘤相关的突变。

       然后根据这些位点分别做了捕获探针的设计,捕获测序的突变中位数深度大概在590X左右。利用捕获测序计算出的准确的mutant allele frequency,然后利用不同的突变的AF不同来进行cluster和clonalevolution分析。

      研究意义:

       这项研究阐述了急性骨髓性白血病(AML)复发的原因。作者发现了两个普遍机制:(1)原发肿瘤中的创始克隆获得突变,进化成复发克隆,(2)创始克隆的一个亚克隆在初次治疗后存活,获得更多突变并在复发时扩张。在一个病例中,原发肿瘤中仅占5.1%的亚克隆在复发后成为主要克隆。在所有病例中,化疗都未能根除创始克隆。这项研究强调了在诊断后、以及初次治疗后检测和根除小的细胞群体的重要性。新一代测序检测极小细胞群体中的de novo突变的能力,使得它特别适合此类应用。

      技术应用:

      全基因组重测序、目的基因捕获测序

           
                                              原发肿瘤与复发肿瘤的体细胞突变比较            
                                          

                                                      原发肿瘤复发后的克隆演化模式图
      Li Ding, et al. Clonal evolution in relapsed acutemyeloid leukaemia revealed by whole-genome sequencing. Nature. 2012

      五、参考文献

      Clonal evolution in relapsed acutemyeloid leukaemia revealed by whole-genome sequencing
       

      资料下载:

      2015101612203356207b11102a7.pdf 附件下载 (下载 1 次)

  • 全基因组测序技术服务

    * 联系人
    * 电话
    * 单位
    0/120