• 实名认证icon

    实名认证

  • 担保交易icon

    担保交易

  • 全额退款icon

    全额退款

优秀服务商
  • 北京信生元生物医学科技有限公司

    咨询量:11次 好评率 91.00%
  • 北京兰博康斯科技有限公司

    咨询量:11次 好评率 91.00%
  • 吉尔生化(上海)有限公司

    咨询量:11次 好评率 91.00%
  • 剑药(苏州)生物技术有限公司

    咨询量:11次 好评率 91.00%
  • 北京阅微基因技术有限公司

    咨询量:12次 好评率 83.00%

精选全外显子测序技术服务

品   牌:
gemple
货   号:
43513
市场价:
¥ 0.00

上海捷易生物科技有限公司

地   址: 上海市浦东新区张江路1238弄恒越国际大厦3号楼2楼

联系人: gemple

邮   箱: weiwen.zhou@gemple.com.cn

电   话: 021-60450870

提醒:代购产品,无质量问题不接受退换货,下单前请仔细核对信息。下单后请及时联系客服 核对商品价格,订单生效后再付款。
  • 品牌: gemple   公司: 上海捷易生物科技有限公司
    • 一、概述

      外显子组是一个物种基因组中全部外显子区域的总和,它是基因行使其功能最直接的体现。人类外显子组序列约占人类全部基因组序列的 1%,但大约包含 85% 的致病突变。全外显子组测序(Whole exome sequencing,WES)是利用序列捕获技术将全外显子区域DNA捕捉并富集后进行高通量测序的基因分析方法。 通过高通量测序技术进行外显子组测序,能够直接发现与蛋白质功能变异相关的遗传突变。相比于全基因组重测序,外显子组测序更加经济、高效。同时基于大量的公共数据库提供的外显子数据,能够结合现有的资源更好地解释研究成果。目前,外显子组测序技术已经应用到寻找与各种复杂疾病相关的致病基因和易感基因的研究中。

      适用研究:

      1)检测疾病样本中外显子区域内高风险碱基变异位点
      2)配合大样本分析,确定孟德尔遗传疾病相关外显子SNP位点和基因
      3)在癌症研究过程中,检测癌症样本外显子区域内的体细胞突变位点和潜在的融合基因
      4)用于种群遗传学研究的大规模样本基因组分析,检测SNP位点、LD并绘制种群图谱

      服务优势:

       

      ● 采用的KAPA建库试剂盒及NimbleGen SeqCap EZ全外显子捕获平台;
      ● 样本起始量要求低,可做到0.1μgDNA起始量;
      ● 高密度探针设计--更好的覆盖目标区域;
      ● 高保真扩增酶KAPAHiFi酶--有效降低扩增偏差和增强覆盖度。

      二、流程

                                                                    
      序列捕获流程图

      三、数据分析

      四、应用案例

      研究背景:

      卵巢功能早衰通常是指女性40岁之前闭经,1%的妇女患有此病,病因复杂,与化疗、盆腔手术、自身免疫疾病、环境因素或遗传因素等相关,但目前尚未报导与哪种遗传因素相关。

      研究思路:

      本研究对一个患有卵巢功能早衰疾病的中东家系进行研究,对其中一例患者和其未患病姐姐进行了全外显子测序(WES),发现减数分裂基因中的STAG3基因突变可以导致隐性遗传卵巢功能早衰。

      进一步通过一代测序,在其未患病的父母、姐妹以及患病的姐妹中验证该突变,并在Stag3-/-小鼠模型中同样验证了该突变对卵巢功能的影响。

      研究意义:

      该研究发现并证实了卵巢功能早衰的遗传致病因素,研究成果可能为未来的治疗提供新的思路。

       

      Sandrine Caburet, et al. Mutant Cohesin in Premature Ovarian Failure. NEJM. 2014.

      五、参考文献
      Mutant Cohesin in Premature Ovarian Failure

      资料下载:

      2015101612233156207bc3c9964.pdf 附件下载 (下载 1 次)

  • 全外显子测序技术服务

    * 联系人
    * 电话
    * 单位
    0/120