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全部回答(59)
  • wjj152

    2015-09-11 09:53:00 提交于 2015-09-11 09:53:00

    虽然这么迟才看到,但是受益还是颇多啊,谢谢!
  • genhao3

    2015-09-11 09:53:00 提交于 2015-09-11 09:53:00

  • zjfjyj

    2015-09-11 09:53:00 提交于 2015-09-11 09:53:00

    收藏了!
  • hongyingpoxiao

    2015-09-11 09:53:00 提交于 2015-09-11 09:53:00

    @doctormb
    楼主,感谢您的好贴!
    您讲到“概括起来讲,“*”命名规则是对HGVS规则的有益补充,在命名那些具有多个SNP的单体型(haplotype)的基因变异组合时具有无可比拟的重要优势,主要用于各种代谢酶的变异(其中所有的*1都用于命名没有任何突变的野生型,除此之外的各种*x基因变异都可以理解为这个酶的异构体)” 似乎也有不同的情况。

    比如N-acetyltransferase 2(NAT2)就是NAT2*4作为野生型,而NAT1,2,3根据发现的先后顺序命名。是否正确?请拍砖!
  • oyl19880411

    2015-09-11 09:53:00 提交于 2015-09-11 09:53:00

    谢谢大家分享。
  • kobe1002

    2015-09-11 09:53:00 提交于 2015-09-11 09:53:00

    找了好久 十分感谢
  • lily07212185

    2015-09-11 09:53:00 提交于 2015-09-11 09:53:00

    帖子里的东西都很实用啊,谢谢分享。
  • 小刀188

    2015-09-11 09:53:00 提交于 2015-09-11 09:53:00

    基因突变检测,可以参考附件
  • 兼程

    2015-09-11 09:53:00 提交于 2015-09-11 09:53:00

    mandelbrot wrote:
    关于命名规则,官方的说明在HGVS里面:
    http://www.hgvs.org/mutnomen/recs.html
    但其实我不是很明白的是OMIM上的突变命名
    似乎和HGVS上的不太一致
    比如关于DMD基因的突变描述:
    http://omim.org/allelicVariant/300377
    不知道哪里可以找到关于OMIM基因突变命名规则的说明
    谢谢!

    大赞!找了很长时间,终于找到HGVS命名规则了。

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